第19个国际罕见病日：国内188种罕见病药物上市，恒瑞等多款国产创新药加速破局

2月28日，全球迎来第19个国际罕见病日。对于罕见病患者而言，这一天既是聚光灯下的关注与呼吁，也是现实困境的缩影——平均要看5-10位医生、耗费5-7年才能确诊；全球罕见病误诊率高达40%～60%，在中国这一数字也超过四成。

据WHO 2025年数据，已知罕见病超7000种，影响超3亿人。寡核苷酸疗法因机制独特，成罕见病新药研发重要突破方向。目前全球已有十多种获准治疗罕见病，上百项针对罕见病的管线在研，未来有望惠及更多患者。

尽管近年来国家医保药品目录常态化调整，一批高值罕见病药物通过国谈“以量换价”纳入医保，大幅降低了患者经济负担；普惠型商业保险也在普及，为患者家庭构筑起第二道防线，但对于部分年治疗费用高昂、需长期甚至终身用药的罕见病患者来说，支付痛点依旧像一座大山。

一、全球超千款品种获批上市，国内有188种罕见病药物

国家卫健委指定的《罕见病目录》共收录207种罕见病。根据沙利文2025年发布的《中国罕见病行业趋势观察报告》，截至2024年底，中国已有188种罕见病药物获批上市。

查数据，找摩熵！图源：摩熵医药-全球药物研发数据库

这张成绩单背后，是从无到有的艰难跨越。放眼全球，摩熵医药数据库显示，针对罕见病的获批上市药物有超千款品种，覆盖多个病种与治疗路径。虽然中国尚未完全追平，但在政策红利与创新浪潮的双重推动下，我们已经看到了差距缩小的加速度。

二、恒瑞医药：罕见病赛道的“超级玩家”

作为中国创新药领军企业，恒瑞医药在罕见病领域的布局正在加速，覆盖国内外多个罕见病目录。这绝非简单的“蹭热点”，而是一场多点开花的战略卡位。

此外，目前恒瑞医药有多款药物正在开展罕见病治疗临床研究，呈现出“内外兼修、上下求索”的态势。

• 在国内战场，公司瞄准了第一批罕见病目录中的“硬骨头”。在阵发性睡眠性血红蛋白尿（PNH）、纯合子家族性高胆固醇血症（HoFH）、特发性肺纤维化（IPF）、特发性心肌病等领域，恒瑞正在积极推进相关产品的研究进展。就在2026年2月24日，公司ANGPTL3全人源单克隆抗体用于治疗成人和12岁及以上的未成年人HoFH患者的适应症上市申请获国家药监局受理且被纳入优先审评程序，有望为这一罕见病治疗带来新选择。
• 在第二批目录与国际舞台，公司的触角延伸至移植物抗宿主病（GVHD）、胃肠胰神经内分泌瘤、骨肉瘤（含脊索瘤）、胶质母细胞瘤，乃至欧洲罕见病目录中的外周T细胞淋巴瘤（PTCL）、骨髓瘤、滤泡性淋巴瘤（FL）等。

显然，恒瑞的目标不是“浅尝辄止”，而是要在罕见病这一高壁垒领域构建起完整的研发矩阵。

三、恒瑞5款创新药，获美国FDA孤儿药认定

截至目前，公司已有5款创新药获美国FDA孤儿药认定。2025年8月，HER2 ADC联合人源化抗PD-L1单克隆抗体和化疗用于胃癌或胃食管结合部腺癌适应症获得了美国FDA授予的孤儿药资格认定。

截图来源：恒瑞企业官网

此前，公司BTK抑制剂用于视神经脊髓炎谱系疾病（NMOSD）、新一代TPO-RA药物用于化疗所致血小板减少症（CTIT）、PD-1抑制剂用于肝细胞癌一线治疗均被美国FDA授予孤儿药资格。

结语

罕见病患者的困境，不仅在于确诊的漫长与误诊的高风险，更在于治疗的可及性与支付压力。国家医保、商保的“双保险”已在一定程度上缓解了经济负担，但高值、长期用药的痛点仍需依靠更多创新药上市、价格优化与政策支持来破解。

恒瑞医药在多个国内外罕见病目录中的布局，以及不断获得的国际孤儿药资格，释放了一个积极信号：中国药企正从“跟跑”走向“并跑”，在罕见病这一高门槛领域，为更多患者提供可负担、可获得的创新治疗方案。

在国际罕见病日之际，我们期待，随着政策、资本、研发的多方合力，罕见病患者的确诊路能更短，用药路能更宽。

参考来源：

[1] 摩熵医药（原药融云）数据库

[2] 企业官方披露

扩展阅读：

1. 2026年全球罕见病行业概览：定义、政策、患者分布与药物可及性分析

2. 2026年罕见病政策分析：中、美、日、欧如何破解药物研发与可及性难题？

3. 2025年全球五大热门研发罕见病：黑色素瘤、胶质母细胞瘤、多发性硬化...

查数据，找摩熵！想要解锁更多疾病领域信息吗？查询摩熵医药（原药融云）数据库（vip.pharnexcloud.com/?zmt-mhwz）掌握疾病领域涉及药物信息、销售情况与各维度分析、市场竞争格局、创新药研发情况、仿制药布局情况、最新进展、市场规模与前景等，以及帮助企业抉择可否投入仿制与研发时提供数据参考！注册立享15天免费试用！基于真实世界研究及大数据分析