全球罕见病领域药物研发TOP5企业：勃林格殷格翰、赛诺菲、BMS...

在罕见病治疗的浩瀚星图中，每一份深耕与突破都意味着无数生命的转机。摩熵咨询撰写的《2025全球罕见病行业发展报告：政策演进、市场趋势与领先企业布局》不仅是一份行业概览，更是洞悉未来的战略蓝图。它系统性地剖析了全球罕见病政策演进、市场趋势与领先企业的深度布局，为读者勾勒出一幅充满机遇与挑战的产业全景。本文作为报告核心内容的延伸，将继续探访在罕见病领域中以差异化战略树立标杆的制药巨头：勃林格殷格翰、赛诺菲与百时美施贵宝。

1. 勃林格殷格翰：纤维化疾病领域的深度开拓者

勃林格殷格翰在罕见病领域展现出特定疾病赛道的深度专注，凭借其在纤维化相关罕见病领域的里程碑式治疗药物，建立了坚实的市场地位。

2024年，勃林格殷格翰的营收达到268亿欧元，其在罕见病领域长期聚焦于高未满足医疗需求的遗传性和进展性疾病，尤其在特发性肺纤维化（IPF）等罕见呼吸系统疾病方面建立了具有里程碑意义的成果，代表性药物 尼达尼布 显著改变了疾病治疗格局，推动了抗纤维化治疗从无到有的发展。

核心药物：尼达尼布（维加特/Ofev）

尼达尼布（Nintedanib），商品名维加特®/Ofev®，是一种小分子多靶点酪氨酸激酶抑制剂（TKI）。它是全球首个获批用于治疗特发性肺纤维化（IPF）的靶向药，具有抗纤维化和抗炎活性。

2024年勃林格殷格翰在人用药品业务业绩同比增长7.0%，达219亿欧元，主要得益于 恩格列净 和 尼达尼布 的强势表现。其中用于治疗特发性肺纤维化和特定类型的纤维化性间质性肺疾病的药物 维加特® 净销售额同比增长8.9%，达38亿欧元。

尼达尼布 在勃林格殷格翰2024年总体营收持续增长的前提下，其销售额占总体销售额比例保持不变，显示出 尼达尼布 在勃林格殷格翰所有产品中的重要与潜力。

图片来源：摩熵咨询《2025全球罕见病行业发展报告》

研发管线：前沿探索与早期布局

创新不止于已上市产品，勃林格殷格翰的在研管线同样延续了“细分领域深耕”的战略特色，聚焦肾脏疾病（FSGS）、肺部纤维化疾病（IPF）及自身免疫病（系统性硬化症）等高需求方向。据摩熵医药数据库显示，目前其罕见病相关项目均处于临床Ⅱ期阶段，以早期前沿探索为核心方向。

勃林格殷格翰在研管线清单

数据来源：摩熵医药数据库

值得关注的是，管线所采用的TRPC6、SIRPα、溶血磷脂酶、PDE4B等药物作用机制，均突破了经典常见靶点的局限，彰显了企业在罕见病治疗领域对新生物学通路和创新靶点的勇敢探索，为未来治疗方案的迭代升级奠定了基础。

2. 赛诺菲：系统化疗法的长期领导者

赛诺菲是全球罕见病领域的长期领导者与系统化疗法先驱，凭借其多款突破性酶替代疗法药物，在罕见遗传代谢病、罕见血凝病等领域构建了全面且可持续的全球化治疗布局。

作为法国跨国制药巨头，赛诺菲2024年营收410.8亿欧元。赛诺菲是全球罕见病领域的长期领导者之一，依托其罕见病事业部（原Genzyme），在罕见遗传代谢病、罕见血液病、神经肌肉疾病及免疫性罕见病等领域建立了系统性布局，率先实现多款突破性疗法的全球可及化，如针对戈谢病、庞贝病、法布雷病等的酶替代疗法以及治疗多发性硬化、脊髓性肌萎缩症等疾病的创新药物。

赛诺菲罕见病领域畅销药物清单

赛诺菲罕见病领域畅销药物2024年销售额

图片来源：摩熵咨询《2025全球罕见病行业发展报告》

在赛诺菲的罕见病产品矩阵中，法布赞®（针对法布雷病）是唯一在2024年销售收入超过10亿欧元的品种。整体而言，除 美而赞® 销售收入有所下滑外，其余罕见病品种均实现了稳步增长，显示出产品线良好的生命力与市场接纳度。

研发管线：多元化与深度推进

赛诺菲在罕见病领域的在研管线展现出多元化，且聚焦遗传代谢病、自身免疫病及血液系统疾病方向的深度布局，目前已从早期研发向中后期加速推进，多项靶向RNAi、酶替代及小分子抑制剂药物已进入注册或Ⅲ期临床阶段。

摩熵医药数据库显示，目前赛诺菲有93个临床项目，其中有14个临床项目聚焦罕见病领域，覆盖遗传代谢病、自身免疫病、血液系统疾病等多个高未满足需求方向。

赛诺菲罕见病药物领域在研管线清单

数据来源：摩熵医药数据库

从研发阶段看，其罕见病项目已从早期研发向中后期加速推进，多项基于RNAi、酶替代及小分子抑制剂技术的药物已进入注册或Ⅲ期临床阶段，管线成熟度较高。

3. 百时美施贵宝：罕见病领域的创新合作者

与其他企业不同，百时美施贵宝以“创新合作者”的定位，在罕见病领域走出了一条独具特色的发展路径——依托已上市重磅药物筑牢基础，通过战略合纵连横拓展基因编辑与细胞疗法等前沿管线，构建了以临床需求为导向、合作驱动为核心的业务模式。

2024年，百时美施贵宝实现营收483亿美元。其在罕见病领域持续投入研发与商业化力量，通过创新疗法改善多种高未满足需求的少见病患者预后，其畅销罕见病药物涵盖了罕见血液病、罕见肿瘤等多个方向。

畅销罕见病药物：罗特西普、奥普杜拉格

罗特西普（Reblozyl Luspatercept）是一种用于治疗β地中海贫血和骨髓增生异常综合征所致贫血的药物罗特西普在作为FDA认可的罕见病用药，在2024年百时美施贵宝的销售额榜单上排名第七，展现了良好的市场潜力。

奥普杜拉格（Opdualag）是由百时美施贵宝（BMS）研发的全球首款抗LAG-3/PD-1双免疫联合复方制剂，用于治疗12岁及以上不可切除或转移性黑色素瘤患者。该药物由PD-1抑制剂 纳武利尤单抗（nivolumab）与新型抗LAG-3抗体 relatlimab 组成，通过同时阻断LAG-3和PD-1两个免疫检查点，增强T细胞活性以抑制肿瘤生长。

战略布局与合作模式

百时美施贵宝的战略智慧体现在其积极的外部合作上。2023年，公司与SystImmune达成BL-B01D1全球独家合作协议，总潜在价值高达84亿美元，这充分展示了其通过许可合作方式快速扩展高未满足领域研发管线的决心。

此外，与Prime Medicine建立战略合作，推动基因编辑技术与T细胞疗法的开发，Prime Medicine获得约1.1亿美元前期付款及数十亿美元级里程碑付款潜力，为公司在复杂遗传性疾病和免疫细胞治疗方向的布局奠定基础，尤其中长期可能涉及如囊性纤维化（CF）等罕见病相关适应症的潜在解决方案。

罗特西普和奥普杜拉格2022-2024年销售额

在研管线方面，据摩熵医药数据库显示，截至2025年12月17日，百时美施贵宝正在开发的化合物有48个，涉及到的疾病领域超过40个，其中涉及到的罕见病包括了黑色素瘤、镰刀型贫血、多发性硬化、阿尔茨海默病、重症肌无力等。

百时美施贵宝在研管线清单

当前，百时美施贵宝的在研药物管线多个项目已进入临床后期或重要临床验证阶段，同时持续推进细胞疗法、蛋白降解、小分子靶向和免疫调节等多种创新治疗策略。

结语：

从勃林格殷格翰的垂直深耕，到赛诺菲的生态构建，再到百时美施贵宝的开放会师，这三家企业以截然不同的战略路径，共同拓展着罕见病治疗的疆界。他们的实践表明，在罕见病这场需要毅力与智慧的征程中，无论是深度聚焦、系统布局还是生态合作，都能抵达拯救生命的彼岸。更多产业洞察与数据解码，详见摩熵咨询完整版行业报告。

拓展阅读：

1. 2026年全球罕见病行业概览：定义、政策、患者分布与药物可及性分析

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以上内容均来自 摩熵咨询《2025全球罕见病行业发展报告：政策演进、市场趋势与领先企业布局》，如需查看或下载完整版报告，可点击！

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