【ChiCTR2500114383】GBA基因突变相关帕金森病患者运动、认知进展特点及脑代谢模式研究

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基本信息

登记号

ChiCTR2500114383

试验状态

尚未开始

药物名称

药物类型

规范名称

首次公示信息日的期

2025-12-11

临床申请受理号

靶点

适应症

帕金森病

试验通俗题目

GBA基因突变相关帕金森病患者运动、认知进展特点及脑代谢模式研究

试验专业题目

GBA基因突变相关帕金森病患者运动、认知进展特点及脑代谢模式研究

申办单位信息

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临床试验信息

试验目的

本研究针对携带 GBA 基因变异的帕金森病（GBA-PD）患者，结合横断面与纵向随访数据，以基因检测阴性帕金森病（GU-PD）患者为参照，系统分析其临床特征、疾病进展及自然病史，此外评估不同 GBA 变异位点对发病风险、临床表型及进展速率的影响，旨在为帕金森病的早期诊断、遗传筛查及精准治疗提供科学依据。同时，基于 [18]F-FDG PET/CT 在揭示脑代谢异常方面的重要性，比较 GBA-PD 与 GU-PD 患者的脑代谢特征，探讨代谢差异与疾病演变的关系，为预后评估提供影像学支持。

试验分类

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试验类型

连续入组

试验分期

其它

随机化

无

盲法

试验项目经费来源

无

试验范围

目标入组人数

1059

实际入组人数

第一例入组时间

2025-07-01

试验终止时间

2026-06-30

是否属于一致性

入选标准

1 本研究GBA-PD组纳入标准如下：（1）临床确诊帕金森病：2012 年 2 月至 2015 年 12 月根据英国伦敦帕金森协会脑库(United Kingdom Parkinson's Disease Society Brain Bank)制定的诊断标准，2015 年 12 月至 2025 年 3 月根据运动障碍协会（Movement Disorder Society, MDS）制定的诊断标准进行 PD 诊断。年龄在 18-90 岁之间，性别不限。所有诊断均由至少三名神经内科运动障碍亚专科专家共同确认。（2）已行帕金森病相关二代测序及多重连接依赖式探针扩增检测，并经过长读长PCR验证结果为GBA基因杂合突变的患者。 2 本研究GU-PD组患者纳入标准如下：（1）临床确诊帕金森病：2012 年 2 月至 2015 年 12 月根据英国伦敦帕金森协会脑库(United Kingdom Parkinson's Disease Society Brain Bank)制定的诊断标准，2015 年 12 月至 2025 年 3 月根据运动障碍协会（Movement Disorder Society, MDS）制定的诊断标准进行 PD 诊断。年龄在 18-90 岁之间，性别不限。所有诊断均由至少三名神经内科运动障碍亚专科专家共同确认。（2）已行帕金森病相关二代测序及多重连接依赖式探针扩增检测，未检测出已知的致病突变和风险位点变异的患者。；

排除标准

本研究排除标准如下：（1）已行脑深部电刺激手术的帕金森病患者。（2）帕金森病叠加综合征。（3）其他继发性帕金森病。（4）合并其他中枢或者周围神经系统疾病者。（5）合并其他严重内科系统疾病，无法耐受评估者。（6）携带其他已知的致病突变和风险位点变异。；

研究者信息

研究负责人姓名

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试验机构

复旦大学附属华山医院

研究负责人电话

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研究负责人邮箱

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研究负责人邮编